Los eritroblastos desempeñan un papel clave en la formación de glóbulos rojos y se utilizan en el proceso de síntesis de la hemoglobina. Cuando se produce una deficiencia, que afecta negativamente a la formación de glóbulos rojos, se desarrollan los eritroblastos de gran tamaño, de forma anormal conocidos como megaloblastos. Como resultado de su desarrollo lento, los megaloblastos no se multiplican con rapidez suficiente para compensar la disminución de sus números. Una frágil estructura megaloblástica los hace susceptibles a la ruptura dejando al individuo con insuficiencia de glóbulos rojos.
Las personas con anemia megaloblástica generalmente sufren de una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. En la anemia perniciosa, hay una insuficiente producción de proteína conocida como un factor intrínseco en el estómago. La falta de este factor intrínseco inhibe la capacidad del estómago para absorber la vitamina B12, lo cual afecta la producción de glóbulos rojos. Como consecuencia adicional de esta deficiencia, se producen los aumentos de megaloblastos, dando lugar al desarrollo de la anemia perniciosa. La investigación ha encontrado que la deficiencia del ácido fólico, o folato contribuye al desarrollo de megaloblastos ya que su presencia es necesaria para promover la adecuada formación y maduración de glóbulos rojos.
Entre las condiciones secundarias o subyacentes, están los factores ambientales que han sido conocidos por contribuir al desarrollo de la anemia por deficiencia de folato. Las personas con trastornos de leucemia o en los huesos, tales como la mielofibrosis, pueden desarrollar anemia megaloblástica. El uso regular de ciertos medicamentos, como los barbitúricos, la fenitoína, y el alcohol, también pueden contribuir al desarrollo de este tipo de anemia. Las personas que consumen una dieta carente de vitaminas, nutrientes y minerales o a quienes han removido partes de su intestino delgado o del estómago también pueden desarrollar este tipo de anemia. Las dificultades derivadas de los trastornos digestivos tales como la enfermedad celiaca o la enfermedad de Crohn o una infección reciente pueden promover la aparición de la anemia megaloblástica.
Los individuos con esta forma de anemia pueden experimentar una variedad de síntomas que pueden incluir fatiga persistente, piel pálida o amarillenta, y dolores de cabeza frecuentes. Las personas con anemia perniciosa pueden experimentar una deficiencia de ácido clorhídrico en el tracto gastrointestinal que puede causar diarrea, náuseas, y pérdida de apetito. Otros signos que pueden desarrollarse incluyen la debilidad física con el mínimo esfuerzo, un agrandamiento del hígado, falta de aliento, y la expulsión de la bilis a través de la orina y materia fecal.
Las pruebas utilizadas para confirmar el diagnóstico de la anemia perniciosa pueden incluir un hemograma completo y, en algunos casos, un examen de médula ósea, también conocido como punción esternal, un examen de médula ósea consiste en la recogida de líquido de la médula ósea con una aguja hueca que se inserta en cualquiera de los senos o huesos de la pelvis. Una prueba de Schilling puede ser también útil para evaluar la capacidad del cuerpo de absorber la vitamina B12 y verificar los niveles de vitamina B12.
Una vez que la causa de la anemia esté determinada y el grado de la deficiencia identificada, el tratamiento generalmente implica el uso de suplementos para compensar la deficiencia. Si la anemia se debe a una deficiencia de vitamina B12, debe inyectarse mensualmente dosis de vitamina B12 y realizar cambios en la dieta para restablecer los niveles adecuados. El suplemento de vitamina B12 también se puede inhalar o administrarse por vía oral.
Las personas cuya anemia se debe a una deficiencia de folato pueden someterse a inyecciones a corto plazo de los suplementos de ácido fólico hasta que la condición se corrija. El suplemento también se puede administrar por vía oral. Para las personas cuya deficiencia de folato se deba a la absorción inadecuada de ácido fólico por el intestino, debe ingerir complementos de por vida.
Las complicaciones asociadas con la anemia megaloblástica pueden incluir el desarrollo de la enfermedad de la vesícula biliar, los pólipos gástricos, y el cáncer de estómago. Las personas con anemia megaloblástica se encuentran en un mayor riesgo de desarrollar problemas neurológicos si la deficiencia no se trata. Otras complicaciones pueden incluir la infertilidad, la insuficiencia cardiaca congestiva, y la decoloración permanente de la piel.
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